妥瑞症全面指南：成因、症狀和治療

什麼是妥瑞症？

參照美國精神病學協會（American Psychiatric Association）的定義，妥瑞症是一種神經系統疾病，特徵為抽動障礙（Tics），即做出突然、重複和不自主的動作或聲音。抽動障礙患者可能會反復眨眼或發出咕嚕聲。

抽動障礙通常出現在5至17歲的孩子。雖然患者不能輕易控制抽動，但他們需要通過治療指導，以嘗試各種策略以幫助控制抽動。成年後抽動障礙通常會減退。

妥瑞症病徵和症狀

妥瑞症患者會表現出兩種或以上的運動型抽動和至少一種聲音型抽動。抽動障礙的嚴重程度各不相同，輕度病例佔大部分，可以按照2個層面進行分類：模式和複雜性。

抽動障礙模式

抽動障礙以2種模式發生：運動和聲音。運動型抽動是身體的不自主動作，例如眨眼和做鬼臉。聲音型抽動涉及發出聲音或言語，例如，吠叫或重複單詞或短語。在大多數情況下，運動型抽動出現在聲音型抽動之前。

抽動障礙複雜性

就複雜性而言，簡單的抽動涉及較少的身體部位，例如嗅聞，而複雜的抽動涉及較多的肌肉群，例如以特定模式踩踏。通常，簡單的抽動先於複雜的抽動發生。

抽動障礙的頻率和嚴重程度取決於患者的環境、心理、性情或遺傳因素。抽動障礙通常與一個人的知覺水平呈正相關——病情在患者遭遇疾病、壓力、興奮和焦慮的情況下惡化，但隨著患者心境平靜或進行需要專注的活動而減輕，有時也可能在經過一夜好眠和深度休息後減輕。

妥瑞症患者在抑制抽動的過程中經常會出現壓倒性的緊張感，直至無法避免且違反他們意願地抽動。外人眼中，抽動似是有意或因應外部觸發而計劃的，但事實並非如此。

許多妥瑞症患者會同時患有其他疾病，這些疾病通常比起抽動障礙本身會導致更多損害，亦可能會持續整個童年，包括但不限於過度活躍症（ADHD）、強迫症（OCD）和焦慮症。

妥瑞症成因和風險因素

目前，研究人員仍在研究妥瑞症的成因，以更好地了解和管理病情。儘管其背後原因尚未被確定，科學家們已經證實了基因在妥瑞症中的作用。尤其是，各種基因研究表明，妥瑞症是作為顯性基因遺傳的，父母有50%的概率將其傳給孩子。同時，包括多巴胺和血清素（serotonin）在內的神經傳導物質（neurotransmitter）也對發病起作用。

此外，妥瑞症是一種複雜的遺傳疾病，由多個基因與其他環境因素的交互作用催化。以下是一些可能導致妥瑞症的潛在風險因素：

1. 性別：男性患妥瑞症的機率是女性的3到4倍。
2. 懷孕和分娩：懷孕期間吸煙和低出生體重可能與妥瑞症的發展有關。

家族史：妥瑞症或其他抽動障礙的家族史可用於預測妥瑞症的發展。

妥瑞症診斷

迄今為止，還沒有專門的測試來診斷妥瑞症。因此，臨床醫生將根據一個人是否滿足以下所有條件做出診斷：

• 同時出現多個運動型抽動和一個或以上聲音型抽動——即使它們不是同時發生，可以是每天數次，每天或間歇性地持續至少1年。
• 18歲前開始有抽動障礙。
• 抽動障礙的發展不是由藥物、其他物質或疾病引起的。

妥瑞症的治療

目前，以下治療可能有助於控制阻礙日常生活的抽動。

醫療處方

1. 阻斷多巴胺的藥物，如氟哌啶醇和匹莫齊特，可用於持續抑制抽動。
2. 中樞腎上腺素拮抗劑，包括可樂定，通常用於治療高血壓，但也可用於治療抽動。
3. 含有哌甲酯和右旋安非他明的興奮劑可以減輕妥瑞症患者的過度活躍症症狀，而不會惡化抽動。
4. 抗抑鬱藥，尤其是選擇性血清素再攝取抑制劑（SSRIs），可以緩解抑鬱、焦慮和強迫症的症狀。

上述藥物的副作用可能包括體重增加、心神不寧（restlessness）和社會退縮（social withdrawal）。強烈建議你在使用藥物之前諮詢臨床醫生或醫療服務提供者以了解藥物可能存在的風險和副作用。上述藥物為處方藥物，需要由合資格的專業醫療人員處方才能購買。

療法

1. 行為療法：使抽動障礙患者能夠控制他們的抽動。
   1. 習慣反向訓練（Habit reversal training），包括認知訓練(Awareness Training)和對抗反應訓練(Competing Response Training)，使妥瑞症患者能夠感覺到抽動快要發作，並用到與抽動動作相反方向的肌肉。
   2. 抽動障礙綜合行為干預 (Comprehensive Behavioral Intervention for Tics (CBIT)) 也著重於逆轉習慣，並與其他策略聯合使用，例如抽動障礙教育和放鬆技巧。
2. 心理治療專注於應對與妥瑞症同時發生的過度活躍症、抑鬱症和焦慮症等狀況。

支持妥瑞症患者

與過度活躍症類似，支持和教育妥瑞症患者的家庭至關重要。家長培訓可以幫助家長更好地了解孩子的行為狀況，並針對這些問題學習特定的育兒技巧，如正向強化和懲罰（positive reinforcement and discipline）。

兒童也可能需要特殊教育援助。在這方面，學校與家長之間更密切的溝通或合作有助於提高學習質量。例如，制定個別學習計劃（IEP）來滿足你孩子的需求。

雖然妥瑞症患者通常可以暫時抑制抽動，但他們無法任何時候都控制得到抽動的衝動，因為自願抑制會帶來壓力，通常會讓人筋疲力盡和煩躁。耐心和細心地對待他們是很重要的。